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(最佳答案)2024-07-05 09:04请问多基因遗传病里有多少个智力基因变异可以导致智力低下？
常染色体X染色体显性遗传显性遗传
基因一般几个杂合变异才致病 基因一般几个杂合变异才致病原因基因一般几个杂合变异才致病 基因一般几个杂合变异才致病原因
常染色体隐性遗传
白化病 患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较 缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素
先天性聋哑 听不到声音，不能学说话，成为哑巴 缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍
X染色体隐性遗传
血友病 受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍
进行性肌营养不良 患者肌无力或萎缩，行走困难 正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍
染色体数目异常
性染色体 性腺发育不良（XO） 身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力 少一X染色体
XYY个体 男性，身材高大，具有反行为 多一Y染色体
八、 人类几种遗传病及显隐性关系：
类别 名称
显性 多指、并指、短指、软骨发育不全
性（X）染色体遗传
隐性 红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良
显性 抗维生素D佝偻病
性染色体病 性腺发育不良
1、遗传基因的显隐性及在染色体上的位置：
常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。
常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。
伴X隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼。
伴X显性遗传：果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤。
伴Y遗传：鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。
遗传病的判断是中学生物学考察的一个重要内容，掌握遗传病的判断方法和对常见遗传病进行归类是解决这类问题的重要手段。下面结合本人的教学实际并汇总K12网的部分内容，作如下说明：
一、遗传病的判断方法：
1、常染色体隐性遗传：一对正常的夫妇生出患病的女儿，一定是常染色体隐性遗传。说明：如果子代是儿子患病，只能说明该病是隐性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
3、伴X染色体隐性遗传：①隔代遗传；②母亲患病，儿子一定患病；③父亲正常，女儿一定正常；④女儿患病，父亲一定患病；⑤女四.X连锁隐性遗传病。这类是性染色体遗传病，较为多见，常表现为红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良、尿崩症等。性患者多于男性。
说明：父亲的致病基因只能传给女儿，儿子的致病基因一定来自母亲；母亲的致病基因可以通过女儿传递给外孙。
4、伴X染色体显性遗传：①连续遗传②母亲正常，儿子一定正常；③父亲患病，女儿一定患病；④儿子患病，母亲一定患病；⑤男性患者多于女性。
父母双方都是杂合携带者
软骨发育不全 上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍遗传病是父母的基因在亲代和子代之间，按照一定的方式垂直传递而引起的疾病。遗传病的特点为患病是终生性的，有家族性。一方面，遗传病可能在孩子刚出生时就表现出来，如多指、无脑儿和先天性脊髓膨出等。另一方面，也有一些是在出生后发育到某一阶段才表现出来，比如到儿童期才发现的肌营养不良症，30岁后才发现的秃发症。
遗传病的几种类型和特点：
一.常染色体显性遗传病。常表现为多指（趾）、并指（趾）、叶软骨发育不全、成骨不全、球形红细胞增多症、地中海贫血等。
遗传风险预测：如果患者是纯合子，其父母往往表面正常，但再生一个孩子可能有25%的复发风险；如果夫妻一方患病而另一方完全正常，子女虽不会发病但却是致病基因携带者；如果夫妻一方患病而另一方是致病基因携带者，子女中有1/2发病，有1/2是致病基因携带者。
三.X连锁显性遗传病。这类是性染色体遗传，较为少见，表现为抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶等。
遗传方式特点：①患者双亲中必有一方为患者；②女性患者往往多于男性患者；③可以代代连续传递。
遗传方式特点：①往往只见到男性患者，女性患者少；②表现为交叉遗传，即男性患者的致病基因来自于母亲，将来只能传给女儿，女性患者的儿子都是患者；③由于交叉遗传，患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等都可能发病；④女性患者的父亲肯定是患者。
五.多基5、伴Y染色体遗传：全男性遗传，即父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽。因遗传病。这类遗传病足指多个致病基因决定的遗传病，发病率远低于以上提到的4种单基因遗传病（由单个基因发生突变所引起）。发病除了与遗传因素有关外，环境因素在这类疾病中起到非常重要的作用，如精神分裂、高血压、糖尿病以及唇裂、腭裂、脊柱裂等先天畸形，都属于多基因遗传瘸。
基因型确定问题
先分就是两种病一个一个看，第二个简单先看第二个，家长都正常小孩不正常那就可以知道都是杂合体。接下来看种病，父亲正常那么其基因型只有一种为显性的，而母亲也正常却生出了患病的孩子可见其定携带致病基因故其基因型为杂合的。这就是分。而合就是将以上判断合在一起，这样就可知道基因型了。
如本题就是只根据一对正常的夫妇生出患乙病的孩子得出是RrXRr
再分析甲抗维生素D佝偻病 X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢 致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍病
一般确定基因型的主流方法就是这个 我觉得还是要掌握的 至于是叫先分后合还是别的什么就记不记无所谓了
希望对你有帮助
先分就是先看单对的基因，如Rr确定其中是RR还是r常见遗传病总结r,还是Rr
再合就是把几个基因合起来看，到底他的基因型是什么。如确定是XBXbRr还是XBXbRR等等其他类型的。。。
明白了没有？
其实也没必要记什么先分后合
acmg指南意义不明确致病率高吗
遗传风险预测：这类患者多为杂合子，如果夫妻一方患病，子女的发病概率为1/2；如果双方都是杂合子患者，子女的发病概率为3／4；如果夫妻双方都是纯合子患者，子女全都发病。acmg指南意义不明确致病率还是高的，可能致病，包括：有但案例少，覆盖致病基因但剂量敏感未知；符合家系遗传共分离但生物学意义未知：新生突变/ 遗传性自有表型，或轻微表型的双亲之一，不确定临床意义，包括：CNV内包含基因，但基因功能未知；CNV在不同文献及数据库之间定性相互矛盾，可能为良性，包括：区域内没基因，普通人群数据库中有，但少见，不符合家系共分离，
遗传方式特点：①患者的双亲往往无病，但都是致病基因携带者；②不是连续传代，即不代代传，是散发的；③如果是近亲婚配，子女中隐性遗传病的发病率比非近亲高出许多。良性CNV，包括：文献及数据库明确其不致病或为多态性 1%。
acmg指南意义不明确致病率不高！
ACMG 制定的标准与指南作为教育资源旨在帮助临床遗传学家提供优质的临床检验服务。本文将与大家分享《科学: 生命科学》杂志中的“遗传变异分类标准与指南”一文，将分成7个章节与大家一起学习，今天的内容是指南的序列变异解读的拟定标准介绍，一起来看看吧~
3. 序列变异解读的拟定标准
以下评估变异证据的方法是用了解释在临床诊断实验室中具有疑似遗传(主要指孟德尔遗传)疾病患者的变异. 并不适用于解读体细胞变异、物基因组(PGx)变异、或者是多基因非孟德尔复杂疾病相关的基因变异. 在外显子组或基因组研究中, 对候选基 因(意义不明确的基因(GUS))应用这些准则时应当谨慎(见下面注意事项), 因为本指南目的不
为什么说平均每个人有300左右个基因突变，但每个人基因有两个版本，一个来自父，一个来自母，正常的
红绿色盲 不能分辨红色和绿色 缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲你的理解是正确的。
显隐性关系是遗传学中简单的遗传规律。
当隐性基因是致病基因时，显性基因是正常基因，在杂合的情况下显性基因可以发挥出正常的功能，保证机体的正常。在某些情况下，杂合会表现出功能的削弱，这是因为遗传方式特点：①患者的双亲之一必定有此病；②连续几代都有此病，即代代传；③如果双亲无病，子女一般不发病。一个正常基因无法实施全部的功能。
根据基因解码的研究，还有其他更为复杂的遗传规律，这也是大部分罕见病的发病原因。
致病性杂合突变未名变异怎么解释
常染色体遗传致病性杂合单基因遗传病突变未名变异的意思是这个变异会致病，指基因变异。要了解致病性变异，首先要了解变异。变异分为良性的、可能良性的、临床意义未明的、可能致病的和致病的。其中可能致病和致病性变异是可用于临床诊断的。
父母听力正常，为什么两个孩子听力都有问题？
你好，如果将耳聋按照孟德尔遗传原理来分类，可以分为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X-连锁遗传和线粒体遗传。其中，常染色体隐性遗传是常见的遗传方式，占遗传性耳聋的80%。简单地介绍一下，常染色体基因有两个等位基因，一个来自父亲，一个来自母亲，它的变异方式有三种，分别被称为“杂合突变”、“纯合突变”和“复合杂合突变”。一般情况下，“纯合突变”和“复合杂合如果将耳聋按照孟德尔遗传原理来分类，可以分为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X-连锁遗传和线粒体遗传。其中，常染色体隐性遗传是常见的遗传方式，占遗传性耳聋的80%。简单地介绍一下，常染色体基因有两个等位基因，一个来自父亲，一个来自母亲，它的变异方式有三种，分别被称为“杂合突变”、“纯合突变”和“复合杂合突变”。一般情况下，“纯合突变”和“复合杂合突变”是致病的，而“杂合突变”一般是不致病的。但如果父母双方都是“杂合突变”，又恰好都把致病基因遗传给了宝宝，悲催的宝宝就会身怀“双份”致病基因，引起耳聋。这就是为什么有的家庭父母听力都正常，却生出了耳聋宝宝的原因。突变”是致病的，而“杂合突变”一般是不致病的。但如果父母双方都是“杂合突变”，又恰好都把致病基因遗传给了宝宝，悲催的宝宝就会身怀“双份”致病基因，引起耳聋。这就是为什么有的家庭父母听力都正常，却生出了耳聋宝宝的原因。希望我的回答对你有所帮助，谢谢。
你好，父母是正常的，两个孩子听力都不好可能是基因的原因，还有可能是怀孕时吃的物和周围环境的原因导致，建议去医院查明原因。希望我的回答能帮助到你
您好，如果将耳聋按照孟德尔遗传原理来分类，可以分为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X-连锁遗传和线粒体遗传。其中，常染色体隐性遗传是常见的遗传方式，占遗传性耳聋的80%。简单地介绍一下，常染色体基因有两个等位基因，一个来自父亲，一个来自母亲，它的变异方式有三种，分别被称为“杂合突变”、“纯合突变”和“复合杂合突变”。一般情况下，“纯合突变”和“复合杂合突变”是致病的，而“杂合突变”一般是不致病的。但如二.常染色体隐性遗传病。常表现为白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、黑朦性痴呆病、糖原代谢病I型、黏多糖病I型、肝豆状核变性等。果父母双方都是“杂合突变”，又恰好都把致病基因遗传给了宝宝，悲催的宝宝就会身怀“双份”致病基因，引起耳聋。这就是为什么有的家庭父母听力都正常，却生出了耳聋宝宝的原因。
医学遗传问题
先分就是控制某一性状的基因单独来看 忽略控制别的形状的基因1、外显度 外显率 不完全显性 半显性？不规则显性
常染色体病 数目改变 21三体综合症（先天愚型）结构改变 猫叫综合症2、基因型 3 亲缘系数 1/2 一级亲属 二级亲属 亲属
3、母亲 女儿 儿子 交叉遗传
4、x ？等位基因 ？（对不起啊，太久远了，忘了）
伴性遗传的遗传病
2、常染色体显性遗传：一对患病的夫妇生出正常的女儿，一定是常染色体显性遗传。说明：如果子代是儿子正常，只能说明该病是显性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。常人有23对(46条)染色体，其中22对是常染色体，另一对是性染色体，女性表示为XX，男性表示为XY。每一对染色体上有许多基因，每个基因在染色体上所占的部位称位点。基因由脱氧核糖(DNA)组成，当DNA的结构变异为致病的隐性 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症基因时，临床上即出现遗传性疾病。
SLC26A4 IVS7-2 A > G 杂合突变型 显示异常有事吗？怎么办
苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损SLC26A4 IVS7-2A〉G杂合突变（Aa）一般来说父母中有一个是这种基因携带者，只要孩子现在的听力正常99.9%的宝宝都没事！这种基因突变其中包含两个基因，我们就用A来代表它！纯合突变aa，杂合突变Aa。好的基因是强大的（A），坏的常染色体 21三体综合症 智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出 第21号染色体多一条基因是弱小的（a）。好的控制身体机能，压制着坏的基因，因此发病的几率非常小，但是也有一些人会出现坏的基因偶尔分泌一些激素影响身体状况，但同上所述几率非常小，即便真的发病，又分轻的和重的，与上面说的同一道理，好的压制坏的，重症的几率就更小了。如果孩子现孩子听力又好，那可能是纯粹巧合，这个突变与耳聋无关，可能只是携带者！ 医生建议：6、9、12、个月做检查。两岁到六岁一年听力筛查。平时多观察宝宝反应！避免强噪音，例如：有人在耳边开枪、大量的同时放炮声、带耳机音量特别大、工厂机械强噪音。避免头部及耳部强烈撞击，减少脑压、腹压。减少感冒、发烧、中耳炎。结婚生子不要找有同样基因的另一半。 我家孩子也是，不用担心，一般只是携带者。
我的孩子也是有这方面因数，好担心啊。
为什么同一个基因变异可以引起不同疾病？而不同的致病基因可导致同样的疾病
多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病有可能会。多基因遗传病中，每一对基因的作用是微小的，所以也叫微效基因，而这些基因互相之间又存在累加效应，也就是说，基因突变越多，发病的几率越高。而且多基因遗传病还收外界因素影响，染色体异常遗传病如果内因降低，外因升高，依旧会得病。
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