正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。
21三体高风险的人多吗 21三体高风险是什么原因造成的
21三体高风险的人多吗 21三体高风险是什么原因造成的
正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。 任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿,但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加,如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1:1185,而25岁时则高达1:335,故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。 1、唐氏筛查为可能性检查:高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿,低危人群中也有可能是唐氏儿 2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群,高危人群中1~2/100是唐氏儿,也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿 3、当验血筛查值大于1/270为高危人群,正常值是1/700左右。上标准是1/270 4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有:孕妇年龄,孕周,胎儿分泌的胎甲蛋白,胎盘分泌的人绒激素,物因素,遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。
出现“高危”字样,提示胎儿患病的几率较高,但并不代表胎儿一定有问题,孕妈妈没必要过于恐慌。 接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿,确诊唐氏儿一般用无创基因检测、羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。 早唐高风险的数值是由多个单项风险累计相乘而得出的,如年龄、PAPP-a的MoM值和β—HCGMoM值和NT值。 如果NT值小于3毫米,但早唐却提示高风险,孕妈妈基唐氏筛查高危的原因主要是染色体的原因。女性的原始细胞在胎儿期就已经形成,如果怀孕时间过晚,受环境污染的几率就大,并且卵巢功能也开始减退,容易发生染色体老化,终导致畸胎的发生率增高。一般来讲,高龄产妇的胎儿宫内发育迟缓和早产的可能性较大。唐氏儿的发生率随着妈妈年龄的增长而成倍地增加。25岁以下的女性怀唐氏儿的几率约为1/2000,而35岁时则上升为1/300,大于44岁时怀孕,生唐氏儿的几率则高达1/40。本可以放心,因为NT更有参考意义。如果实在不放心,可以做无创基因检测。 如果NT值大于3毫米,除染色体问题外,还应关注NT增厚提示的其它疾病,如先天性心病等,并在医生的指导下决定是否有必要接受羊水穿刺,以诊断所有可能的染色体问题。 如果NT在3.5、4以上甚至更高,在无创基因检测没有异常后,还可以继续进行羊水穿刺对染色体进行完整的诊断。 如果孕妈妈没有做NT和早期唐氏筛查,只做了中期唐氏筛查,并且得到了高风险的结果,你可以接受无创基因检测。如果检测结果无异常,则可以放心享受孕期生活。 如果检测结果有异常,则要立刻预约羊水穿刺。因为没有做NT,所以中期唐筛结果没有早唐准确,只能提示21三体和18三体两基染色体问题,不能提示先天性心病或畸形问题。 总之,唐筛高风险,不代表胎宝宝一定是有问题的,孕妈妈可以再总结一下自己的情况,例如年龄、遗传、孕周等,根据自己的需要,再做进一步检查,确认胎宝宝的情况。 无创DNA产前检测,一般正常花费在2800-3500元左右。每个地区每家医院收费标准不同。 医生会建议无创DNA。无创DNA的准确率比唐氏的准确率高
第五、皮纹的特点,手掌出现通贯手。这种情况是低风险。
唐氏筛查21三体高风险症状3唐氏筛查二十一三体综合症低风险的数值是在1:1000以上,如果数值在1:380到1:1000之间,属于临界风险。如果在1:380以内属于高风险。临界风险和高风险,并不是表明胎儿一定会有染色体异常,而是表明发生二十一三体综合征的几率大大增加,建议应当进一步做无创DNA或者羊水穿刺。
下次怀孕只要孕期做好检查就行了,由于胎有先例,第二胎建议不要做唐筛了,直接做一下无创就OK了。、特殊面容,出生时即有明显的特殊面容,表情呆滞,眼裂小,眼距宽,双眼外眦上斜,外耳小,鼻梁低平,常张口伸舌,流涎多,头小而圆,喂养困难,嗜睡。第二、智能落后,这是本病突出、的临床表现。
第四、常伴发多种畸形,男孩可有隐睾,成年后大多无生育能力;女孩无月经,仅少数可有生育能力。
21三体综合症的高风险范围是在1:270以内,在270到1000之间的就是临界风险范围,虽然不在高风险范围,但是同样有漏筛的可能在,高风险和临界风险都建议无创dna进一步排查或者羊水穿刺确认。
唐氏综合征不是遗传的,它的发病完全随机,只和孕妇年龄有关,年龄越大,发病率越高。1/310从数值上看是低危,但很接近临界值1/270。不过还是建议你做羊水穿刺确诊一下,图个放心。
羊水穿刺准确率很高,就是有大约0.5%的风险,不过这是小概率了,一般都不会有什么事的
唐氏综合征不是遗传的,它的发病完全随机,只和孕妇年龄有关,年龄越大,发病率越高。
1/310从数值上看是hCG 产 血压正常范围 唐氏筛查 羊水指数 胎盘成熟度 生育保险 劳动法关于产的规定 中期唐氏筛查时间低危,但很接近临界值1/270。
不过还是建议你做羊水穿刺确诊一下,图个放心。
羊水穿刺准确率很高,就是有大约0.5%的风险,不过这是小概率了,一般都不会有什么事的
唐氏筛查高风险症状有哪些?在怀宝宝期间,宝妈们都会做各种产检,一是想知道宝宝是否健康,二是想更了解的一些症状,那么那样才知道的更清楚呢?通过唐氏筛查就可以知道哦,要是唐氏筛查结果为高时会什么症状呢?该怎么办呢?下面是唐氏筛查高风险症状,一起来看下吧。
筛查只是一种评估,还不是确诊,但是对于高危的情况,有必要做羊水穿刺确诊。如果是先天的染色体畸型目前没有什么办法可以干预和治疗,只能终止妊娠。当唐氏筛查结果显示为“高危”时,孕妈妈也别过于紧张,这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270,并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时,孕妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。
目前产前诊断常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是染色体异常所导致的疾病,60%患儿在胎内早期即,而存活下来的患儿会出现智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形的现象。
唐氏筛查高风险的症状2
什么是唐氏筛查二十一三体风险
唐氏筛查是一种对胎儿无损伤的检测方法,经济,简便,安全,在孕14-18周之间进行.只需要抽取孕妇静脉血2毫升,孕妇于抽血后2—3周即可得知结果.若血清筛查呈阳性者则需再做羊水检查,以明确诊断和处理方法.是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛的浓度,并结合孕妇的预产期,年龄,体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法.进行筛查的时间是怀孕的第15~20周.
做唐氏综合征筛查还可检查出神经管缺损,18体综合征及13体综合征的高危孕妇. 需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。
唐氏综合症又叫做21三体
是说患者的21对染色体比正常人多出一条正常人为一对,唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275大于为高危,小于则为低危。普通人群患有唐氏(DS)的概率为1/750。唐筛检查指数超出正常不过不要太担心,唐氏筛查准确率只有70%,查出来高危的其实90%以上都是正常的。的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
筛查结果为低危,表明胎儿为唐氏宝宝的风险较低。但是,唐氏筛查结果与月经周期、体重、身高、孕 周、胎龄大小有关,任何因素的误都可能造成结果的不准确。
目前对于产前检出唐氏综合征胎儿,防止这类胎儿的出生起到了一定作用。但由于羊膜腔穿刺有一定的创伤性,可引起,同时需要一定的技术设备条件、花费时间较长、费用较大,不可能在所有的孕妇中广泛开展。其次,即使一些具有羊膜腔穿刺适应症的高危孕妇,由于对羊膜腔穿刺可能会造成的恐惧心理,拒绝接受羊水染色体检查,因此,近20年来唐氏综合征的出生数仍然居高不下。
唐氏儿筛查的'作用
尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑,尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出的结果可疑,可以进一步作羊膜穿刺检查。
我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝
21三体综合征是一种染色体数目异常疾病,其发病是完全随机的,纯粹是概率问题,任何一对健康的夫妇都有一定概率(约1/700)怀上21三体患儿。
就是小孩有可能得21三体综合症。这是一个概率的问题!需要进一步抽血查明排除是否真的有这个病如果还是担心的话,那就建议你们夫妻在孕前都做一下染色体核型分析,查一下你们的染色体是不是正常的,有没有发生易位等,因为还有极少一部分21三体是遗传的(绝大多数是像我前面说的偶发的),做一下染色体检查是为了排除这种情况,如果染色体正常,那你们就放心好了。
唐氏筛查21三体高风险是什么意思
21三体综合征是先天的胎儿染色体畸行,主要是影响孩子的智力,出生后会加重家庭和的负担,所以如果能够确诊那还是不要。现在筛查是高危,那么还是做羊水穿刺确诊为好,避免以后的沉重负担。唐氏风险偏高的后果是胎儿先天性智力障碍,这与遗传和孕期保护有直接关系,只要家族无此问题,胎儿发育正常就没问题,风险程度根据孕妇年龄及体质而不同,发生机率非常低,不用担心。
唐氏筛查的必要性
唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生,对全体孕妇采取的一种普查工作。“唐氏”的意思就是我们常说的“唐氏综合征其实,筛查唐氏儿是一种经济的无创性的检查,即和孕中期血清学筛查,孕妈妈不要太担心检查带来的经济压力。根据统计学计算,筛查结果分为高危或低危。风险值大于1/380时(有些检查方法风险值大于1/280)为高危,由于35岁以上为高龄孕妇,而35岁孕妇平均分娩先天愚型儿的风险率是约1/380,故将风险率切割值定为1/380。”,“先天愚型”也叫“21三体综合征”,它是一种染色体病,正常人的第21号染色体只有一对(二条),而21三体儿的第21号染色体变成了三条,造成胎儿发生多发性先天畸形(特殊面容、先天性心病、大器功能异常及肢体异常),并伴的智力低下,生活基本不能自理,多数患儿未成年便夭折。所以产前筛查及诊断十分重要。
唐氏筛查高风险的症状精彩所以下次怀孕时不要有心理压力,1/700的概率不可能两次都被你们碰上。: